Toto vzácné onemocnění postihuje jednoho z dvaceti milionů lidí.
Astemirovi byla diagnostikována progerie, nemoc předčasného stárnutí, až v roce 2021, když mu bylo již pět let. V Kabardino-Balkarsku je jediným s touto nemocí, v Rusku je jedním ze čtyř. Na světě je asi 140 dětí s progerií.
Speciální
Podle jedné verze jméno Astemir znamená „malý Timur“. Astemirovi z Nalčiku se to stalo osudným. Vzácné genetické onemocnění, se kterým se dítě potýká, mu brání dospět. Miminko roste velmi pomalu, ale zároveň rychle stárne – šest až osm let během jednoho roku. Lékaři a vědci zatím nemohou tento proces zastavit.
Náhle se objevila zákeřná nevyléčitelná nemoc. V šesti měsících řekl zjevně zdravý Astemir své první slovo „táta“ a v jedenácti měsících už chodil sám. Zdálo se, že je s ním všechno v pořádku, matku znepokojila pouze „mramorová“ kůže dítěte – bílá, téměř průhledná, přes kterou byly jasně viditelné všechny malé cévy a kapiláry. Dítě od narození také nemělo žádné vlásky, do jednoho roku se již neobjevily. Je pravda, že lékaři řekli: “Počkejte, porostou, dokud jim nebudou tři roky.” Všechno bude v pořádku”.
Astemirova hlava se zdála neúměrně velká. Do jeho tří let měli lékaři podezření, že má hydrocefalus neboli kapavku mozku, onemocnění, při kterém se v mozku hromadí tekutina a deformuje lebku. Vysoké čelo, velká hlava a malý obličej – zdálo se, že Astemir měl všechny příznaky této nemoci. Výsledky ultrazvukového vyšetření však ukázaly, že množství mozkomíšního moku u chlapce bylo v mezích normy. Lékaři nedokázali tuto diagnózu potvrdit ani vyloučit.
V říjnu 2020 dítě onemocnělo. Trpěl zažívacími potížemi a začal zvracet. Už tak hubené miminko zhublo za dva týdny o dva kilogramy a s výškou 96 cm vážilo pouhých 9 kg. Celiakie, vzácné autoimunitní onemocnění spojené s nesnášenlivostí lepku a způsobující záněty střevních stěn, se zhoršilo. Astemir musel strávit deset dní pod IV kapkami v dětské nemocnici v Nalčiku a odtud byl poslán do Stavropolu, aby objasnil hlavní diagnózu.
Stáří začíná v dětství
“Přišli jsme k lékaři do Stavropolu, a jakmile jsme překročili práh ordinace, okamžitě řekl: “Máte progerii!” A vytáhl velkou lékařskou encyklopedii, aby nám ukázal tuto nemoc,” říká Astemirova matka Lyubov. . Na stránkách knihy se děti, které vypadaly velmi podobně jako jejich syn, dívaly na chlapcovy rodiče. Žena si nepamatuje, co se stalo potom, přemohla ji hrůza. Během čtyřhodinové cesty domů do Nalčiku jsem měl slzy v očích.
Pro potvrzení diagnózy byla v prosinci 2020 odebrána krev Astemiru k analýze v lékařském genetickém centru Stavropol a vzorek byl odeslán do Moskvy. Během novoročních svátků Lyubov a její manžel nemluvili o nemoci svého syna, každý hledal informace na internetu sám a z celého srdce doufal, že všechno bude fungovat. „V určité chvíli jsme si řekli: to se nám nepotvrdí. A vydechli,“ vzpomíná Ljubov.
Astemir se svou matkou.
Výsledek byl oznámen rodičům dítěte 12. ledna 2021. Astemirovi byla oficiálně diagnostikována hrozná nemoc progeria neboli Hutchinson-Gilfordův syndrom, velmi vzácná genetická porucha, která postihuje jednoho z 20 milionů lidí.
Příčinou tohoto onemocnění je genová mutace LMNA, což má za následek produkci toxického proteinu progerinu, který způsobuje rychlé stárnutí a zkracuje délku života. Progerie je zřídka diagnostikována při narození, protože hlavní příznaky onemocnění se objevují po dvou letech věku. Mění se vzhled a stav kůže, rozvíjejí se těžké komplikace, zejména ateroskleróza a její důsledky: infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, srdeční selhání. Děti s progerií se obvykle dožívají dospívání nebo raných dvacátých let.
Aby potvrdili diagnózu progerie, genetici testují specifické oblasti genu LMNA (nazývané „horká místa“), kde změny vedou k produkci toxického progerinu.
“Existuje také skupina velmi podobných onemocnění nazývaných progeroidní syndrom nebo progeroidní laminopatie,” říká Julia Tichonovičová, kandidát lékařských věd, vedoucí oddělení dětské endokrinologie, Centrum pro mateřství a dětství, První moskevská státní lékařská univerzita pojmenovaná po. JIM. Sečenovské ministerstvo zdravotnictví Ruské federace. „Od progerie se liší tím, že neprodukují progerin. Tato onemocnění mohou být závažnější nebo mírnější než klasická progerie a jsou ještě méně časté. Když je nutné potvrdit nebo vyloučit „progeroidní syndrom“, provede se kompletní sekvenování genu LMNA nebo jiných genů.
Progeria je zařazena do seznamu osiřelých onemocnění, který vytváří a každoročně aktualizuje na základě statistik ruské ministerstvo zdravotnictví. V roce 2023 seznam obsahuje 273 položek, mezi nimiž jsou jak jednotlivá onemocnění, tak celé skupiny.
Pečujte o své cévy a pečujte o své srdce
Děti s progerií jsou pozorovány v ruských federálních centrech. Jedním z nich je Klinické centrum První moskevské státní lékařské univerzity pojmenované po I.M. Sechenov (Sechenovská univerzita). Právě tam Astemir a jeho matka chodí na vyšetření každé tři až čtyři měsíce.
Astemir rád létá do Moskvy letadlem a prochází se po velkém městě.
Aby bylo možné včas zaznamenat známky jakékoli doprovodné komplikace a zahájit symptomatickou léčbu, je nutné kompletní vyšetření těla. Astemir naštěstí zatím nemá žádné vážné zdravotní problémy kromě genetické diagnózy.
Progeria je nebezpečná, protože rychle opotřebovává srdce a cévy a způsobuje infarkty a mrtvice i u malých dětí. K jejich prevenci je třeba u dětí omezit fyzickou aktivitu a užívat speciální lék s účinnou látkou lonafarnib. Tento lék byl vytvořen v USA speciálně pro děti s progerií. Jeho vývoj iniciovali manželé Leslie Gordon a Scott Burns, kteří v roce 1999 založili nadaci Progeria Research Foundation.
Lonafarnib pomáhá blokovat hromadění progerinu a zabraňuje poškození buněk a rozvoji srdečních a kostních problémů. Klinických studií léku se zúčastnilo více než 90 dětí a dospívajících. Po 11 letech studia vědci dospěli k závěru, že lonafarnib může prodloužit život v průměru o 2,5 roku.
Zatím je to jediný dostupný lék pro lidi s progerií. V dnešní době se však vyvíjí i genová terapie. V lednu 2021 byly v časopise Nature zveřejněny předběžné výsledky myší studie nového léku pro genovou terapii proti progerii. Vědci jej vytvořili na základě adeno-asociovaného viru, který dokáže do těla dopravit zdravou kopii defektního genu.
Jedna injekce tohoto léku významně snížila hladiny progerinu, zvýšila životaschopnost a prodloužila životnost myší z 215 na 510 dní. Tyto výsledky dávají naději, že lék brzy zahájí studie na lidech a pravděpodobně bude uveden na trh.
“Neměli jsme žádné podezření, že by to dítě bylo nějak jiné”
Celý rok před diagnózou chodil Astemir do běžné školky. Je pravda, že od prvních dnů manažer varoval chlapcovu matku: „Naše děti jsou velmi aktivní, bojíme se o Astemira. Může dojít k náhodnému zatlačení a pádu. Chtěli byste ho převést do speciální skupiny?
V létě 2022 měl Astemir promoci ve školce.
Astemir byl o polovinu menší než ostatní, což se děvčatům opravdu líbilo a říkali mu „náš syn“. Návrh speciální skupiny zmátl Lásku: pokud se dítě duševně vyvíjí podle norem, proč omezovat jeho komunikaci? A Astemir nadále chodil do běžné školky.
Když byla stanovena diagnóza „progerie“, lékaři na Sechenovské univerzitě doporučili, abyste se o dítě postarali, protože i běžné nachlazení může způsobit náhlý začátek další nemoci. Pak Lyubov vzal svého syna ze školky. Od té doby tam Astemir jezdil jen na matiné a jiné dětské oslavy. Jako každé jiné dítě má rád pozornost, hry a komunikaci.
„Astemirovi je už sedm, ale příští rok půjde do školy se svým mladším bratrem. Neriskuji jejich oddělení. – říká Lyubov. — S manželem se k Astemiru chováme jako k obyčejnému zdravému dítěti, nezaměřujeme se na jeho vlastnosti. Dětem s progerií život plyne velmi rychle, takže stačí využít každou chvíli, kdy jste nablízku, a být spokojený s tím, co máte.“
Několikrát jsme hovořili o vzácných onemocněních, jejichž existenci je těžké uvěřit. Některé jimi trpícím pacientům přinášejí akutní fyzickou bolest, jiné ovlivňují psychický stav (stává se, že lidé vidí a cítí něco, co ve skutečnosti neexistuje). Jsou ale nemoci, které nejen zhoršují kvalitu života, ale zpochybňují i samotnou schopnost přežít. Mezi nimi vyniká progerie neboli syndrom předčasného stárnutí.
Jedna z nejvzácnějších genetických vad
Online definice nemoci je: „Progerie je jednou z nejvzácnějších genetických vad. Při progerii dochází ke změnám na kůži a vnitřních orgánech, které jsou způsobeny předčasným stárnutím těla.“ Národní centrum pro biotechnologické informace (USA) také vysvětluje: selektivní příčinou syndromu jsou pravděpodobně mutace v genu LMNA, tzv. lamin A/C – lidské proteiny patřící do rodiny lamin (zajišťují strukturní funkce v buněčném jádře ) na prvním chromozomu. Lamin A je považován za zodpovědný za anatomickou stavbu těla. Jeho deformace vede k jaderné nestabilitě a způsobuje progerii. Je pravda, že důvody deformace zůstávají do značné míry záhadou.
Abychom to trochu zjednodušili, genetickou mutaci v těle způsobuje specifický gen (lamin A), který je potřebný k udržení buněk pohromadě. Mutace produkuje abnormální formu LMNA nazývanou progerin. V důsledku toho se buňky stávají nestabilními a proces stárnutí se výrazně zrychluje. Důležité také je, že se zpravidla nemluví o dědičné formě přenosu nemoci. Health píše, že “dochází k nové genové mutaci, kterou neměl ani jeden z rodičů.”
Existují dětské (Hutchinsonův syndrom) a dospělé (Wernerův syndrom) varianty onemocnění, ale lékařské zdroje často hovoří o dětské verzi. Mezi vnější projevy progerie patří nízký vzrůst, relativně velká hlava v porovnání s tělem a také zmenšená obličejová část lebky. Je zřejmé, že téměř všechny vnitřní orgány podléhají ještě větší deformaci.
Pacienti se nedožívají více než 20 let
Již zmíněný materiál Zdraví popisuje i příznaky genetické vady a udává věk, kdy se začíná objevovat. Stručně řečeno, lidé s progerií obvykle začínají pociťovat své první abnormality mezi 9. a 24. měsícem po narození. “Dítě nevyrůstá tak rychle ve srovnání se svými vrstevníky a má charakteristický vzhled,” – říkají odborníci. Mayo Clinic (jedno z největších světových středisek lékařského výzkumu) definuje „výrazný vzhled“ jako několik rysů, od zúženého obličeje po vrásčitou pokožku, přes kterou jsou jasně viditelné žíly.
Je tu však potíž: kvůli extrémně nízké prevalenci (celkem nebylo ve světě popsáno více než 350 případů onemocnění; zpráva The Guardian uvádí jeden případ na 8 milionů dětí a jeden případ na 18 milionů dospělých), ne všichni specialisté dokážou diagnostikovat progerii, navzdory poměrně výrazným příznakům.
Lidé s dětskou progerií (tedy Hutchinsonovým syndromem) se nedožívají 20 let, průměrná délka života je asi 12-13. Před několika lety média hovořila o Tiffany Wedekindové s potvrzenou verzí nemoci – v době nahrávání prvního rozhovoru bylo ženě 41 let, nyní je jí 44. Odborníci označují případ Tiffany za „lékařskou anomálii“.
Je progerie léčitelná? Úplně – ne, alespoň zatím ne
Screenshot z práce vědců v přírodě
Při současném stupni technologického rozvoje je stěží možné nemoc zcela překonat, existuje však řada léků, které mohou pacienty podpořit (hlavně zmírnit příznaky kardiovaskulárních onemocnění). Nejsou však schopny vážně zpomalit proces stárnutí a deformace těla.
Vědci pracují na téměř tuctu experimentálních programů pro boj s touto nemocí. Ale zase, průlom je ještě daleko. Například před několika lety se v časopise Nature objevil článek popisující léčebnou metodu využívající antisense oligonukleotidy. Odborníkům se podařilo snížit úroveň transkripce telomerické nekódující RNA (nepřekládá se na protein) a normalizovat tak proces buněčného dělení. Obecně se syntéza progerinu zpomaluje. Pokusy na myších ukázaly zvýšení maximální a průměrné délky života o 44 %, respektive 24 %.
“Můžu odejít kdykoliv”
Novináři Metro hovořili s Tiffany Wedekindovou, nejstarší pacientkou s diagnózou progerie. Stav jejího těla se podle paralel od odborníků rovná téměř 360 letům života zdravého člověka. “Dělám vše pro to, abych zůstal zdravý, protože vím jistě, že mám velké štěstí, že jsem stále tady.” Uvědomuji si, že mohu být doslova každou chvíli pryč, a tak se ze všech sil snažím užívat si života, který mám.“ – těmito slovy ženy se materiál otevírá.
Tiffany Wedekind v dětství a dospělosti
Podle Tiffany její bratr také trpěl progerií a zemřel ve věku dost starém na lidi s podobnou nemocí: muži bylo 39 let. Díky tomu je příběh ještě unikátnější. Metro dodává, že v současnosti je na světě registrováno 179 lidí s progerií, kteří žijí v 53 zemích. A mezi všemi je Tiffany jediná, která se vyznačuje svým věkem. Sama žena ani vědci, kteří ji pozorují, zatím nemohou určit přesné příčiny anomálie. Tiffany si ráda myslí, že zdravý životní styl jí pomáhá: i přes své tělesné postižení jezdí na kole a dělá jógu. A to i přesto, že její výška je 134 centimetrů.
„Když jsem vyrůstal, pochopil jsem: Vyvíjím se jinak než ostatní dívky. Ve věku 20 let (Tiffany byla diagnostikována dospělá forma progerie. – Poznámka Onlíner) začaly mi vypadávat zuby, začali se o mě zajímat doktoři, – říká pacient. — Později ode mě odebrali test DNA a poslali ho do Washingtonu. Když přišla odpověď s pozitivním výsledkem na progerii, stále jsem nevěděl, co to bylo. Doktor mi doporučil, abych se o sebe staral, protože na to neexistuje žádný lék.“
Co se týče opotřebení, tělo bylo téměř rovnocenné tělu 100letého muže.
Ale je důležité pochopit: Tiffanyin případ je nejneobvyklejší. Další známá pacientka s progerií, Hayley Ochines, zemřela ve Spojeném království ve věku 17 let (trpěla dětskou verzí syndromu). I když odborníci si byli téměř jisti: nebude žít déle než 13 let.
Hayleyina publicita pochází z její autobiografie, která byla vydána, když dívce bylo pouhých 14 let. Kromě toho stihla hrát v několika dokumentech, hodně cestovala po světě a setkala se s celebritami.
Ve stejné době bylo Hayleyho tělo prakticky ekvivalentní 100letému člověku, pokud jde o opotřebení. Stárla 8-10krát rychleji než normálně, ale až do poslední chvíle doufala v to nejlepší. “Nebojím se smrti.” Říkali, že se Titanic nepotopí, ale potopil se. To dokazuje, že se odborníci mohou mýlit, a já chci dokázat, že se lékaři mýlí. Uvnitř se neliším od nikoho jiného.“ — fragmenty knihy jsou citovány v The Guardian.
